杨丽萍
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北京大学第三医院眼科
视网膜病眼部疾病白内障近视眼底病黄斑变性
视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、Stargardt病、黄斑变性、视网膜劈裂、锥杆细胞营养不良、色盲、视神经萎缩、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性白内障、角膜变性、青光眼等遗传性眼病的基因诊断、生育预防和基因治疗
杨丽萍，女，副研究员，博士研究生导师。2005年7月毕业于北京大学医学部，获博士学位，师从国际著名眼科专家、美国约翰霍普金斯大学Wilmer眼科研究所曹安民教授。多年来，一直致力于遗传性眼底病的临床和基础研究，并获得丰硕成果。作为项目负责人主持国家自然科学基金面上项目3项、青年科学基金项目1项、北京大学交叉学科建设项目1项、北京大学第三医院临床重点项目1项。作为第一作者或通讯作者共发表SCI文章20余篇。 擅长于各种类型眼科遗传病的临床诊断、致病基因诊断和遗传咨询。基于目标序列捕获测序技术，设计开发“遗传性眼病基因诊断芯片”。该芯片可有效捕获36种常见眼科遗传病（包括视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、锥杆细胞营养不良和先天性白内障等）的441个致病基因。借助于该芯片和高通量测序技术，结合Sanger测序，辅以先进的生物信息学分析，在北京大学眼科中心搭建了遗传性眼病基因诊断平台。目前已经完成2000多家的致病基因诊断，阳性率达60%。在遗传性眼病基因诊断领域积累了丰富的经验。在致病基因诊断的基础上配合有效的产前诊断和遗传咨询可有效避免严重遗传性眼病患儿的出生。 主要研究方向： 1、中国遗传性眼病患者基因突变频谱分析及基因型和临床表型对应关系的研究。中国遗传性眼病患者众多，具有丰富的病例资源，并且中国人的基因突变频谱与西方国家有很大差异。利用我国丰富的人类资源，结合中华民族疾病谱的特点，在遗传性眼病基因诊断的基础上，对中国遗传性眼病患者基因突变频谱进行分析，并对基因型和临床表型的对应关系进行研究。 2、遗传性眼病新致病的发现及相关功能研究。分子遗传学研究已发现400余个眼科致病基因，但仅有60%左右的患者是由上述已知致病基因中的突变所致，仍有大量未知基因有待挖掘。我们有必要利用我国丰富的人类资源，寻找、确定遗传性眼病新的致病基因，研究其致病机制，为将来该类疾病的基因诊断、预防和治疗提供理论依据。 3、遗传性视网膜变性类疾病（包括视网膜色素变性和leber先天性黑朦等）目前无有效疗法。本课题组紧随国际前沿，正在开展基因替代治疗和CRISPR/Cas9介导的基因定点编辑治疗研究，希望能将最新的科技成果转化应用于临床。
