武真真

武真真主治医师

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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心

专业擅长

遗传,遗传咨询,基因,基因病,遗传病,测序,基因芯片,DNA芯片,染色体微阵列,基因诊断,高通量测序,突变,缺失,染色体分析,产前诊断,遗传学,无创,无创DNA,无创产前筛查,产前筛查,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症,遗传性耳聋,外胚层发育不良,地中海贫血。

执业经历

从事产前诊断中心工作7年,熟悉染色体病的诊断,单基因遗传病,羊水穿刺;亲子鉴定,绒毛穿刺,复发流产查因,孕期保健及筛查,母乳喂养等相关专业,在郑州大学第一附属医院从事遗传病产前分子诊断、外周血细胞及胎儿细胞染色体分析、DNA亲子鉴定等技术平台,擅长200余种常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断

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